特集造血器腫瘍ゲノム医療（3）2024年３月に造血器腫瘍遺伝子パネル検査が承認申請され、臨床実装に向けた準備が進んでいる。わが国で独自に開発された遺伝子パネルであり、承認されれば多くの造血器腫瘍の診断や予後予測、治療法の選択に活用されることが期待されている。
ここでは、わが国独自の造血器腫瘍遺伝子パネル検査の開発に至る経緯と社会実装に向けた課題、ゲノムプロファイリングの有用性と臨床応用における課題、そして生殖細胞系列バリアントの検出とそのフォローという、造血器腫瘍遺伝子パネル検査に関わる3つの重要なテーマを取り上げ、それぞれの専門家に解説いただいた。（責任編集 坂田（柳元）麻実子）
生殖細胞系列バリアントの検出とその対応
二次的所見は家族の健康管理にも有用な情報
加藤元博（東京大学大学院 医学系研究科小児医学講座 小児科学分野）
2024.10.03
造血器腫瘍遺伝子パネル検査の臨床実装に向けた準備が進んでいる。遺伝子パネル検査の目的は、腫瘍細胞の体細胞変異の検出であるが、ゲノムプロファイリング検査では生殖細胞系列の病的バリアントが見つかることがあり、その頻度は従来の想定よりも高頻度である。本来の検査の目的ではない二次的所見が検出されたとき、これまでは偶発的に見つかったものとして考えられていたが、それらは必然的な所見であるだけでなく、本人や家族の健康管理に関する情報であり、これを生かしたフォローが求められている。