MM診療におけるゲノム情報の有用性
遺伝子変異を基盤とした診断・予後予測と研究の広がり

多発性骨髄腫（MM）では、FISH法による染色体異常の検出を中心とした診断基準が確立されており、また同種造血幹細胞移植は標準治療に位置づけられていないことから、これまでゲノム情報全般の臨床的有用性は限定的とされてきた。一方で、高リスク染色体異常や遺伝子変異に基づく「予後予測」の重要性は年々高まっており、特に難治例における薬剤選択の指標としても注目されている。ここでは、MMにおける遺伝子パネル検査によって得られるゲノム情報の有用性について、「診断」「予後予測」「治療薬選択」の3つの観点から現状を整理し、将来的な活用の展望を示す。