2018年3月の注目論文（Vol. 2）
張替秀郎（東北大学大学院 医学系研究科 血液・免疫病学分野 教授）
2018.03.29
血液専門医である「Hematopaseo」のアドバイザリーボードメンバーが、血液領域の最新論文から注目すべきものをピックアップ。2018年3月分（Vol. 2）は、張替秀郎氏が担当します。
A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients.
Blood. 131(7):717-732
Bluteau O, Sebert M, Leblanc T, Peffault de Latour R, Quentin S, Lainey E, Hernandez L, Dalle JH, Sicre de Fontbrune F, Lengline E, Itzykson R, Clappier E, Boissel N, Vasquez N, Da Costa M, Masliah-Planchon J, Cuccuini W, Raimbault A, De Jaegere L, Adès L, Fenaux P, Maury S, Schmitt C, Muller M, Domenech C, Blin N, Bruno B, Pellier I, Hunault M, Blanche S, Petit A, Leverger G, Michel G, Bertrand Y, Baruchel A, Socié G, Soulier J
ここに注目！
遺伝性骨髄不全患者における先天遺伝子変異
小児、思春期の骨髄不全にはしばしば遺伝性骨髄不全が含まれていると考えられるが、多くの症例で診断がなされていない。遺伝性造血不全症に対しては、移植を実施する上でドナーや前処置の選択に配慮が必要であり、また不必要な免疫抑制療法を回避するためにも、その確定診断が重要である。本研究では遺伝性造血不全が疑われるが診断が未確定の179名の症例を対象に、皮膚線維芽細胞を用いて全エクソンシークエンスを行った。その結果、86例（48％）の症例に計28遺伝子の変異が同定された。その中には比較的まれと考えられていたSAMD9、SAMD9L、MECOM/EVI1、ERCC6L2といった遺伝子の変異が複数例で確認され、それらの変異を有する症例はそれぞれ特徴的な臨床経過を呈していた。これらの結果はゲノム解析が遺伝性造血不全症における診断やマネージメントに有効であることを示している。