患者由来iPS細胞と全ゲノムシーケンスにより、
PNHの造血障害に関わる遺伝子異常を同定 Elucidating gene alterations driving hematopoietic dysfunction in PNH via patient-derived ips cell modeling and whole-genome sequencing (#28)

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、phosphatidylinositol glycan class A（PIGA）遺伝子など、グリコシルホスファチジルイノシトール（glycosyl phosphatidylinositol：GPI）合成に関わる遺伝子に変異を有する造血幹細胞（HSCs）のクローン性の拡大を特徴とし、GPIアンカー型蛋白（GPI-APs）である補体制御因子CD55、CD59が欠損した赤血球が自身の補体による攻撃を受けることで、主徴である溶血性貧血をきたす難治性血液疾患である。