DDX41遺伝子の胚細胞変異は
晩期発症骨髄系腫瘍の最大リスク因子

白血病の遺伝的素因、特に成人における遺伝性素因に関してはその頻度や責任遺伝子に不明な点が多かったが、近年のゲノム解析技術、特にゲノムシーケンス技術の革新によりその知見に関して大きな進展が認められている。そして、白血病においても他の多くの固形腫瘍と同様に、遺伝的背景が大きく関与していることが明らかにされつつある。今回の EHA-JSH Joint Symposiumでは、京都大学大学院医学研究科・腫瘍生物学講座 小川誠司氏が「Germline DDX41 mutation in myeloid neoplasms」と題し、大規模なコホート研究から明らかになった内容について講演した。